CHARCO-MARI-TUTE'S ILLNESSES MENGENAI MENGENAI 3 JUTA ORANG di seluruh dunia. DALAM KRASNOYARSK DAN KRASNOYARSK INI ADALAH PENYAKIT HEREDITER PERAKHERAL NERVES JUGA AFFICTIMALLY DISTRIBUTED. DI WILAYAH KAMI, MESYUARAT MENINGKATKAN 10 KAS UNTUK 100 RIBU ORANG. LIFESTYLE (Pilih aktiviti fizikal, sukan, makanan gaya) dan pemerhatian dispensari di Neurogenetics, Ortopedik dan Podiatry boleh Kadar ketara perlahan perkembangan penyakit dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Apakah penyakit Charcot-Marie-Tuta?

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (sinonim: neuropati keturunan penyakit Charcot-Marie-Tooth, CMT, amyotrophy neural) - satu penyakit keturunan sistem saraf periferal, dicirikan oleh luka-luka saraf deria dan motor daripada tangan dan kaki.

Serat panjang saraf periferal lebih teruk, oleh itu, fungsi-fungsi bahagian yang paling jauh (distal) dari ekstrem, yang mengalami aktiviti fizikal yang lebih besar, adalah yang pertama diganggu - ini adalah otot-otot kaki dan kaki. Otot tangan dan lengan biasanya terlibat dalam proses patologi hingga ke tahap yang lebih rendah dan pada peringkat selanjutnya perkembangan penyakit.

Gejala pertama biasanya muncul pada usia 10-20 tahun. Penyakit Charcot-Marie-Tuta berlangsung secara beransur-ansur, secara beransur-ansur:

  • secara beransur-ansur berkembang kelemahan otot yang terjejas;
  • ia menjadi ketara bahawa otot-otot kaki dan kaki telah menurun dalam jumlah (atrofi otot);
  • bentuk perubahan anggota badan: bentuk kaki mula menyerupai penampilan "botol champagne terbalik" (apa yang disebut "kaki bangau");
  • kecacatan flexion kaki dibentuk (pertama, kaki boleh memperoleh gerbang tinggi, maka yang disebut "kaki kosong" dibentuk);
  • berjalan sukar: berdiri dan berjalan kaki di kaki dan / atau tumit menjadi hampir mustahil;
  • kemudian (lebih kerap, kira-kira 10 tahun selepas gejala pertama muncul), tangan (tangan dan lengan) terlibat dalam proses patologi: perubahan yang sama terjadi pada mereka seperti pada kaki, dengan pembentukan kecacatan jenis "cakar cakar";
  • kadang-kadang terdapat gegaran yang tidak terkawal di jari tangan (gempa bumi postural atau postural-kinetik);
  • kelengkungan tulang belakang (scoliosis atau kyphoscoliosis) adalah mungkin disebabkan penglibatan otot batang dalam proses atrophik.

Apakah beban yang harus dielakkan orang-orang dengan Charcot-Marie-Tut?

Kanak-kanak dan orang dewasa yang menderita neuropati Charcot-Marie-Tuta herediter (sinonim: penyakit Charcot-Marie-Tuta) harus mengelakkan beban fizikal dan mental yang berlebihan, kerana ini boleh menyebabkan kemerosotan keadaan (peningkatan kelemahan otot lengan dan kaki dan pelanggaran kepekaan anggota badan).

Sukan apa yang baik untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta?

Senaman dosis, seperti gimnastik, pilates, berbasikal dan berenang, disyorkan untuk pencegahan perkembangan kontraksi sendi atrofi otot.

Swimmer Donna DeWick didiagnosis dengan neuropati Charcot-Marie-Tuta pada tahun 2004. Setelah mengalami kejutan yang teruk berkaitan dengan laporan doktor ini, dan juga menyedari bahawa sejak tahun 2004 hingga 2007 keadaan kesihatannya mula merosot tajam, dia memutuskan untuk mengendalikan kesihatan dan kesejahteraannya, untuk memelihara pergerakannya. Dari masa ke masa, dia menggunakan sukan ini bukan sahaja sebagai kenderaan untuk mengumpulkan dana untuk amal, tetapi juga sebagai cara untuk mempercayai kekuatan anda. Beliau baru-baru ini mengambil bahagian dalam berenang 7000 meter melalui Great Chesakpike Bay.

"Tanpa mengira hasilnya, saya benar-benar melakukan yang terbaik untuk memberi saya peluang terbaik untuk berjaya pada hari ini," kata Donna kepada wartawan.

Pendekatan dan bantuan interdisipliner kedua-dua pakar neurogenetik dan pakar ortopedik, pakar dalam terapi fizikal dan ubat-ubatan sukan, adalah penting dalam memilih beban sukan dan diet sukan di penyakit Charcot-Marie-Tuta. Oleh itu, pendekatan ini telah berjaya dilaksanakan berdasarkan Pusat Neurologi Hospital Universiti, di mana program individu beban sukan dipilih untuk kanak-kanak dan orang dewasa di gym, kolam renang, dan juga di rumah, bergantung kepada sifat dan keterukan penyakit, umur pesakit. Rundingan dan iringan pesakit bersama-sama dengan neurogenetik pusat itu dijalankan oleh pakar dalam terapi senaman dan perubatan sukan Sergey V. Nevzorov.

Apakah yang perlu dilakukan untuk mencegah kecacatan kaki?

Untuk mengelakkan perkembangan kecacatan pada kaki awal, adalah perlu untuk memakai yang selesa, tidak menghalang kaki, kasut. Kasut yang sesuai adalah perkara yang sangat penting untuk orang yang mengalami neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta, tetapi mereka sering mengalami kesukaran mencari kasut yang sesuai kerana daya tinggi dan bentuk kaki tertentu ("kaki kosong") dan jari kaki ("kaki berbentuk tukul"). ").

Pesakit juga dinasihatkan untuk kerap melawat pakar dalam masalah penyakit kaki, podiatrist, (dari perkataan Latin yang bermaksud kaki) yang penerimaannya dianjurkan atas dasar pejabat "Kaki Diabetik" di Hospital Universiti (penerimaan dilakukan oleh pakar bedah, calon sains perubatan Viktoria Pavlovna Ovchinnikova ). Ini penting untuk pencegahan dan rawatan yang tepat pada masa kecacatan tisu tisu lembut di tempat-tempat trauma maksimum akibat perkembangan kecacatan kaki.

Melangkah anomali boleh diperbetulkan dengan menggunakan pelbagai jenis pendakap yang dipanggil AFO (orthoses kaki pergelangan kaki). Pengawal ini membantu mengawal fleksi punggung kaki dan kaki bawah, ketidakstabilan sendi buku lali, dan sering memberikan rasa keseimbangan yang lebih baik. Orthoses membolehkan pesakit untuk kekal aktif secara fizikal selagi mungkin, untuk bergerak secara bebas, mencegah jatuh dan kecederaan.

Orthoses untuk menetapkan kaki dalam kedudukan fisiologi digunakan dalam sindrom "gantung kaki".

Ekaterina Kozulina, PhD, neurogenetic, pakar terkemuka dalam patologi neuromuskular keturunan Pusat Neurologi Hospital Universiti akan membantu memilih orthoses bergantung kepada ciri-ciri individu kanak-kanak, remaja dan orang dewasa yang menderita neuropati Charcot-Marie-Tuta herediter, serta pada keterukan amyotrofi dan jenis gangguan lokomotor. Sesetengah orang memerlukan kruk atau tongkat untuk kestabilan mereka, dan kurang daripada 5% memerlukan kerusi roda.

Makanan jenis apa yang disyorkan untuk kanak-kanak dan orang dewasa yang mengalami Charcot-Marie-Tuta?

Pesakit perlu mengikuti diet yang seimbang untuk mengelakkan obesiti, yang boleh menyumbang kepada sakit belakang dan mengurangkan tekanan tambahan pada otot yang lemah. Makanan perlu kaya dengan antioksidan (vitamin E, C, A, selenium).

Sumber vitamin C adalah makanan sayuran. Terutamanya kaya dengan vitamin C adalah lada dan currant hitam, dill, pasli, kubis, coklat, buah sitrus, strawberi. Tetapi juara di antara semua tumbuhan adalah mawar liar - 1.2 g setiap 100 g buah kering. Setiap hari perlu menerima 50 mg asid askorbik, tetapi yang paling optimum (daripada keadaan tertekan) adalah dos 100-200 mg sehari. Apabila dos harian harian vitamin C dapat ditingkatkan menjadi 2 g. Menurut kajian asing, penggunaan harian asid askorbik dalam dosis 1-3 g mengurangkan overexpression dari gen PMP22 patologi dan mengurangkan manifestasi fenotip penyakit [Passage E. et al., 2004].

Adalah dipercayai bahawa asid askorbik dalam dos harian 100 mg cukup untuk menenun sel-sel darah, 400 mg / hari cukup untuk menenun plasma. M. Fontes mencadangkan penggunaan dos asid askorbat yang besar (sehingga 3 g / hari), menjelaskan bahawa hanya kepekatan yang besar adalah berkesan pada tahap sel dalam CMT.

Bolehkah pengambilan ubat menjejaskan keterukan penyakit?

Orang yang menderita neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta, harus mengelakkan mengambil ubat-ubatan yang mempunyai kesan toksik pada sistem saraf periferal, merosakkan fungsi saraf yang rosak dalam kecederaan sitomegalovaskular [Weimer W. et al., 2006]. http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50ids=ida=615

Pengarang: Natalya Alekseevna Schneider, Ketua Jabatan Genetik Perubatan dan Neurophysiologi Klinikal, IPO prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, Ketua Pusat Neurologi Hospital Universiti, MD, Profesor;
Ekaterina Aleksandrovna Kozulina, PhD, ahli neurologi-neurogenetik Pusat Neurologi Hospital Universiti
Elena Vladimirovna Glushchenko, PhD, Penolong Profesor, Neurologi-Neurogenetic

Sumber: - Schneider N.A., Glushchenko E.V., Kantimirova E.A., Kozulina E.A. Neuropati herediter Charcot-Marie-Tuta: Manual untuk pendidikan doktor pascasarjana. - Krasnoyarsk: Grotesk Publishing House, 2010. - 105 p.
- Semua tentang gen http://vse-pro-geny.com/ru_home.html
- Blog Donna DeUvik "Saya cuba, kerana saya boleh..." (Saya TRI kerana saya BOLEH...) http://www.beatinglimitations.com/
-Pusat sumber CMT negara http://help4cmt.com/factsheets/?t=exercise

© Copyright. Apabila menggunakan rujukan bahan kepada penulis, tapak Hospital Universiti dan KrasSMU mereka. prof. V.F. Mandatori Voyno-Yasenetsky.

Persatuan Charcot-Marie-Tuta

"Sebuah dunia tanpa penyakit Charcot-Marie-Tuta" adalah penglihatan ahli-ahli Persatuan Charcot-Marie-Tuta (CMTA) dan penggerak misi.

- Penciptaan sumber yang boleh membantu mencari kaedah rawatan bukan dadah dan dadah neuropati Charcot-Marie-Tuta herediter

- Meningkatkan kesedaran mengenai neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta (CMT, Eng.)

- Meningkatkan kualiti hidup orang yang menderita neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta

Patrick A. Livney. E-mel: ***** @ *** org Telefon: 682, ext. 102

Patrick Livney dan Riley Suviney, 6 tahun, mengubati neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta https: // www. cmtausa. org / indeks. php? pilihan = com_jdonationview = sumbanganItemid = 133

Persatuan Charcot-Marie-Tuta termasuk Lembaga Pengarah dan Lembaga Penasihat Perubatan, yang merangkumi lebih daripada 50 penyelidik klinikal dan pakar kesihatan yang pakar dalam bidang neurologi, genetik, ortopedik, fisioterapi, terapi fizikal dan rawatan penyakit kaki (podiatri).

Terdapat lebih daripada 20,000 pesakit dan anggota keluarga, kawan, dan pekerja perubatan di kalangan anggota CMTA.

CMTA kini mempunyai lebih daripada 20,000 pesakit dan keluarga mereka, sokongan rakan, dan profesional perubatan dalam pangkalan data mereka, semua berusaha untuk visi kita.

Persatuan ini ditubuhkan pada tahun 1983 di Pennsylvania (USA) sebagai organisasi kebajikan yang diiktiraf di peringkat persekutuan. Pengasasnya adalah Dr. Howard Shapiro, dirinya menderita neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta. Beliau berharap dapat membangkitkan minat dalam penyakit keturunan ini sistem saraf periferal di kalangan anggota komuniti perubatan, serta memberi sokongan kepada pesakit dan keluarga mereka. Pada masa ini, Persatuan terus menjadi lebih prihatin dengan sokongan penyelidikan saintifik mengenai penyebab dan kaedah yang mungkin untuk merawat neuropati Charcot-Marie-Tuat herediter dengan penekanan pada pendidikan pesakit dan sokongan perubatan dan sosial mereka. Penemuan kajian penyelidikan neuropati keturunan jenis Charcot-Marie-type 1 berlaku empat tahun selepas penubuhan Persatuan. Dr. Shapiro menarik dana dan menganjurkan Persidangan Saintifik Antarabangsa Kedua di Arden House, sebuah pusat persidangan di Columbia University. Pada masa itu, sudah diketahui bahawa terdapat beberapa jenis dan subtipe neuropati Charcot-Marie-Tuta herediter, tetapi tidak semua mutasi genetik dikenalpasti. Pada tahun 1987, pemetaan gen adalah di peringkat awal, penyelidikan genetik menumpukan pada dua jenis neuropati keturunan Charcot-Marie-Tout, dan dianggap bahawa kecacatan genetik pada kromosom 1 adalah bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini di keluarga yang paling terjejas. Walau bagaimanapun, gen tertentu belum dikenalpasti. Pada masa yang sama, para penyelidik bekerja di pemetaan lokasi gen mutan yang bertanggungjawab untuk jenis neuropati Charcot-Marie-Tut keturunan X yang berkaitan. Selepas persidangan penting ini, bilangan penyelidikan saintifik dan artikel jurnal mengenai patologi ini telah meningkat secara dramatik. Penemuan terhebat penyelidikan saintifik telah dicapai dalam kajian sifat genetik neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta jenis 1.

Selama sembilan tahun yang akan datang, mutasi (duplikasi) gen protein PMP22 myelin periferal dipetakan pada kromosom 17 dalam neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta jenis 1 A. Telah ditunjukkan bahawa penyebab neuropati keturunan dengan lumpuh dari pemampatan adalah penghapusan rantau yang sama pada kromosom 17.

Telah dijumpai bahawa mutasi titik Krox 20 atau gen EGR-2 boleh membawa kepada jenis penyakit yang tidak diketahui dan kurang biasa - keturunan neuropati Charcot-Marie-Tuta jenis 1D. Kajian faktor transkripsi boleh menjadi sangat penting bukan sahaja untuk penyelidikan genetik masa depan, tetapi untuk strategi penyelidikan dan mencari kaedah diagnosis awal dan rawatan penyakit.

Telah ditunjukkan bahawa keturunan neuropati jenis Charcot-Marie-Tue 1X adalah penyakit dominan berkaitan X yang disebabkan oleh mutasi mata dalam gen connexin 32.

Satu lagi kejayaan penting dalam mengkaji sifat neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta jenis 1 pada masa ini ialah penemuan bahawa kerosakan pada saraf periferal bukan sahaja dikaitkan dengan demilelasi, seperti yang difikirkan sebelumnya, tetapi juga dengan kerosakan akson kedua, yang disebabkan perlahan tetapi otot atrofi dan kelemahan otot bahagian distal dari bahagian bawah dan atas terus berkembang dengan usia pesakit.

Pencapaian ini menetapkan peringkat untuk pembangunan kaedah untuk diagnosis makmal awal penyakit berdasarkan penaaan DNA (ujian darah) mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pembangunan beberapa jenis neuropati keturunan (jenis BLMT 1A, NNPSS, BLMT X jenis), sehingga memberikan jawapan terakhir untuk banyak pesakit, serta menyediakan untuk ahli keluarga mereka, yang sangat penting untuk kaunseling perubatan dan genetik dan perancangan kelahiran (menilai risiko warisan penyakit dalam anak). Terima kasih kepada kemurahan hati beberapa penaja, pada musim panas 1995, Persatuan Charcot-Marie-Tuta dapat memperuntukkan wang untuk menyokong geran penyelidikan dan pada tahun 1996 mengasaskan geran pertamanya sebanyak $ 35,000 / tahun. Sejak itu, Persatuan telah menyokong 36 geran dan biasiswa, terus menggalakkan para penyelidik dan menyokong topik penyelidikan mengenai masalah unik yang berkaitan dengan neuropati Charcot-Marie-Tut herediter.

Seperti yang terdahulu, Persidangan Antarabangsa Keturunan mengenai Neuropati Keturunan, Charcot-Marie-Tuta, merupakan masa yang menentukan dalam sejarah penyelidikan berikutnya. Persidangan itu menyampaikan hasil penyelidikan saintifik dan merangkumi pelbagai aspek klinikal BMT. Penekanan khusus diberikan pada pengayaan bersama idea dan perspektif antara doktor, ahli genetik, ahli biologi molekul, ahli morfologi dan ahli fisiologi. Usaha telah dibuat untuk mengintegrasikan penyelidikan asas dan klinikal. Persidangan ini menyebabkan tindak balas antarabangsa yang hebat, neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta menjadi kawasan yang mempunyai minat penyelidikan yang baik. Memetakan gen baru yang bertanggungjawab untuk pembangunan jenis BMT 1A, 1B, 1C, 1D, 1X, 2A, 2E, 4E dan 4F, serta untuk pembangunan neuropati keturunan dengan lumpuh daripada pemampatan. Pada tahun 2001, asas Amerika Utara neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta (Wayne State University) telah dianjurkan, tujuannya adalah membantu dalam mempercepatkan kadar penyelidikan penyakit ini. Diletakkan di sumber Sekolah Perubatan Universiti Indiana (USA), pangkalan data menyediakan penyelidik dengan akses percuma kepada keluarga yang mengalami pelbagai jenis dan subtipe neuropati Charcot-Marie-Tuta herediter. Pangkalan data ini merupakan satu pencapaian yang menyediakan doktor dan penyelidik dengan pemahaman yang lebih mendalam mengenai semua gejala klinikal yang mengiringi pelbagai jenis dan subtipe penyakit, yang membolehkan mereka mengatakan dengan yakin: "Ini adalah neuropati Charcot-Marie-Tuta yang keturunan!".

Pangkalan data ini juga membantu para doktor dan penyelidik membentuk pemahaman yang lebih baik mengenai keparahan dan perkembangan penyakit ini. Di samping itu, pengetahuan ini membolehkan kita mendiagnosis neuropati Charcot-Marie-Tuta herediter dalam keluarga yang terbeban pada peringkat awal perkembangan penyakit, apabila rawatan dan pencegahan perkembangannya paling berjaya. Ini memberikan sokongan nyata kepada orang-orang yang pernah hidup, kadang-kadang selama bertahun-tahun dalam keraguan tentang sama ada mereka atau ahli keluarga mereka mempunyai BMT. Penyebaran neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta kini telah menjadi lebih mudah untuk menilai, dan ketersediaan maklumat mengenai penyelidikan yang berterusan dapat meningkatkan pemahaman kita tentang penyakit genetik yang ditentukan oleh sistem saraf perifer ini. Sudah tentu, pada masa ini, kadar penyelidikan ke neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuat semakin meningkat tahun demi tahun, menjadikan maklumat tersedia untuk pakar yang berkelayakan. Kemudahan akses kepada maklumat asas Amerika Utara merangsang minat saintifik dan membantu menarik lebih banyak dana untuk penyelidikan dan projek penyelidikan baru.

Konsortium SHMT Amerika Utara kini ditubuhkan. Selama bertahun-tahun, pasukan utama Persatuan telah diarahkan untuk mengadakan konferensi dan menggabungkan usaha para penyelidik dalam bidang neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta. Oleh itu, selepas Persidangan Antarabangsa ketiga, ia telah memutuskan untuk membuat Konsortium BMT Amerika Utara klinik dan penyelidik, sama dengan Konsortium Eropah yang sangat berjaya. Matlamatnya ialah untuk memperluaskan pengetahuan tentang neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta dengan memperkuat hubungan dan kerjasama antara pelbagai penyelidik dan kumpulan penyelidikan. Pakar yang berpengalaman dalam bidang biologi molekul, genetik, neurofisiologi dan perubatan klinikal telah dijemput untuk mengambil bahagian dalam Konsortium. Terdapat laporan mengenai sindrom kesakitan, gangguan fungsi lokomotor (langkah), ketidaksuburan urologi pada pesakit yang menderita neuropati Charcot-Marie-Tuta herediter.

Pada tahun 1987, Persatuan pertama mula menerbitkan Newsletter yang menyediakan pendidikan dan sokongan pesakit. Pada masa ini, tujuan mengeluarkan surat berita adalah untuk menyediakan maklumat yang boleh diakses mengenai hasil penyelidikan yang dilakukan terhadap masalah neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta kepada para pembaca, menyediakan pesakit dan ahli keluarga mereka dengan pengetahuan yang mencukupi tentang cara menangani penyakit dengan berkesan. Pada masa ini, surat berita diterbitkan oleh Persatuan 1 kali dalam 2 bulan, jumlahnya meningkat dari 10 hingga 24 muka surat. Sebagai tambahan kepada Surat Berita, Persatuan itu menerbitkan sebuah risalah yang dipanggil "BMT. Fakta ", yang mengandungi artikel berguna dari isu-isu sebelumnya surat berita dan berfungsi sebagai sumber penambahan perpustakaan yang tetap dengan maklumat mengenai neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta.

Pada tahun 1995, Persatuan pertama kali menerbitkan teks rayuan itu, yang direka untuk membantu pakar perubatan penjagaan kesihatan primer mengiktiraf ciri-ciri gangguan neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuat. Teks itu ditulis oleh anggota Suruhanjaya Perubatan Majlis Penasihat Persatuan, disunting oleh Dr. Gareth Parry. Pada masa ini teks ditulis semula, termasuk maklumat baru dan bahagian yang dikemas kini.

Kumpulan Sokongan Persatuan

Organisasi kumpulan sokongan merupakan satu lagi aspek penting dalam kerja Persatuan. Tugas kumpulan sokongan adalah untuk menjaga orang yang menderita neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta. Pada masa ini, kumpulan sokongan dianjurkan di 15 bahagian yang berlainan di Amerika Syarikat. Persidangan diadakan secara teratur untuk pesakit dan keluarga mereka. Selama bertahun-tahun, persidangan sedemikian telah menjadi satu cara yang berguna untuk berkomunikasi pesakit dengan pakar perubatan dalam pelbagai aspek neuropati keturunan Charcot-Marie-Tuta. Persidangan telah dianjurkan di pelbagai negeri dan kota: Philadelphia, Pennsylvania, Wilmington, Delaware, Detroit, Michigan, New Orleans, Louisiana, Miami, Florida, Dallas, Texas, Akron, Ohio, San Francisco, Los Angeles, California. Sebagai peraturan, 75-150 pesakit dan ahli keluarga mereka hadir di persidangan ini.

Persatuan ini mengawasi Majlis Sukarelawan yang memulakan acara penggalangan dana, termasuk organisasi pertandingan golf dan maraton. Acara sedemikian membantu menarik sehingga beratus ribu dolar AS setiap tahun.

Oleh itu, Persatuan Charcot-Marie-Tuta di Amerika Syarikat telah mencapai kemajuan besar dalam memenuhi matlamat dua menyokong, menggalakkan dan membiayai penyelidikan, serta menyediakan maklumat dan pendidikan moden kepada anggotanya melalui persidangan, surat berita, risalah, kumpulan sokongan. Dari satu organisasi dengan hanya beberapa ratus orang dalam komposisinya, Persatuan kini telah menjadi sebuah organisasi yang dikenali di seluruh dunia perubatan yang memberikan bantuan kepada lebih daripada 20,000 orang yang membuat permintaan melalui Internet, panggilan telefon dan surat yang meminta maklumat dan akses. kepada penerbitan. Dua puluh tujuh tahun pertama aktiviti Persatuan ditandai dengan pencapaian luar biasa dalam mengkaji neuropati keturunan Charcot-Marie-Tut dan menyampaikan maklumat ini kepada doktor. Penyelidik, pesakit dan ahli keluarga mereka.

Ketahui lebih lanjut mengenai kerja Persatuan Charcot-Marie-Tuta di sini: http: // www. cmtausa. org

Bahan yang disediakan oleh: Natalia Schneider, MD, Profesor, Ketua Jabatan Genetik Perubatan dan Neurofisiologi Klinis, Institut Pendidikan Perubatan Siswazah, Ketua Pusat Neurologi untuk Epileptologi, Neurogenetics dan Penyelidikan Otak di Hospital Universiti Krasnoyarsk State Medical University. prof. Yasenetsky, ahli Persatuan Charcot-Marie-Tuta (CMTA)

Mendapat cara untuk merawat penyakit Marie Marie Marie

Penyakit Charcot Marie Tuta adalah penyakit yang tidak boleh diubati, penyakit keturunan sistem saraf periferal, menggabungkan neuropati dua jenis - I dan II.

Pasukan penyelidik di University of Antwerp melaporkan bahawa mereka dapat mencari ubat untuk penyakit ini.

Penyakit Charcot Marie Tuta menderita 1 orang setiap 2500 individu, yang menjadikan penyakit ini paling biasa di kalangan semua penyakit sistem saraf periferi yang diwarisi.

BMT dicirikan oleh kehilangan tisu otot kerana penularan dan gangguan sensori (terutamanya di kaki dan kaki, tetapi juga di tangan di peringkat akhir penyakit). Pada masa ini, tidak mungkin untuk menyembuhkan atau mencegah SHMT, yang menjejaskan kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa. Penyelidikan dalam bidang proses biologi molekul yang membawa kepada penyakit Charcot Marie Tuta adalah penting kerana ia menyumbang kepada perkembangan diagnostik dan mencadangkan rawatan yang mungkin.

Terdahulu, para penyelidik menyatakan bahawa beberapa pesakit dengan penyakit ini mempunyai mutasi dalam gen HSPB1, yang terletak pada kromosom ke-7, yang menguraikan kira-kira 27 kDa protein B1.

Sehingga kini, tidak diketahui bagaimana mutasi dalam gen HSPB1 mempengaruhi masalah sistem saraf periferal, tetapi para saintis tahu bahawa perubahan seperti itu membawa kepada kemerosotan bundelan saraf dan kelemahan otot.

Untuk mengkaji proses ini, saintis mengasingkan gen mutasi pada pesakit yang sakit untuk memasukkannya ke dalam neuron tikus. Tikus menunjukkan semua gejala, termasuk gejala motor, serta atrofi otot dan kelemahan, kecacatan kaki dan peroneal - binatang menunjukkan keseluruhan senarai tanda-tanda penyakit yang dilihat pada manusia.

Menyiasat perkembangan penyakit pada tikus, saintis mendapati bahawa pengangkutan mitokondria (tumbuhan tenaga selular) ke akson teruk terjejas, yang mungkin disebabkan kerosakan pada microtubules di mana mitokondria diangkut. Ini boleh mengakibatkan kekurangan mitokondria kronik dalam ujung saraf, menyebabkan degenerasi sel.

Sebagai pilihan rawatan, saintis mempertimbangkan penggunaan perencat HDAC6, memangkinkan proses pengurangan protein yang mana microtubules dibina. Eksperimen pada tikus telah menunjukkan bahawa penggunaan enzim ini bukan sahaja dapat menghentikan perkembangan penyakit ini, tetapi juga membalikkan simptom - untuk mengembalikan otot, sebagai contoh.

Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Kandungan halaman

  • Keterangan umum tentang penyakit Charcot-Marie-Tuta (terjemahan bahan mda.org)
  • Adalah penting untuk mengetahui apabila BSHMT!
  • Organisasi dan Komuniti BSHMT
  • Pendaftaran pesakit dengan BSHT
  • Penyelidikan klinikal BSHMT
  • Bulan Kesedaran BSMT
  • Artikel tentang BSHMT di laman web kami

Apakah Penyakit Charcot-Marie-Tuta (BSMT)?

Nama penyakit Charcot-Marie-Tuta (BSMT) diberikan untuk menghormati tiga doktor yang buat kali pertama pada 1886 menggambarkan gangguan neurologi ini - Jean-Martin Charcot dan Pierre Marie (France) dan Howard Henry Tut (United Kingdom).

BSMT adalah penyakit keturunan paling umum dalam sistem saraf periferi, yang menjejaskan kira-kira 1 orang daripada 2500 orang. BSMT menyebabkan kerosakan kepada saraf periferal, yang membawa isyarat dari otak dan saraf tulang belakang kepada otot dan menghantar sensasi (seperti sakit atau sentuhan) dari bahagian tubuh yang berlainan ke otak dan saraf tunjang.

Terdapat banyak jenis BSHMT.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tuta

BSMT menyebabkan kelemahan otot dan atrofi, serta kehilangan sensasi di kaki, kaki bawah, tangan dan lengan bawah. Dengan BSMT, kontraksi juga sering muncul (kekakuan sendi disebabkan kekakuan otot yang tidak normal dan tisu yang berkaitan), dan kelengkungan tulang belakang (scoliosis) juga boleh berlaku.

Dalam kes yang teruk, penyakit ini boleh menjejaskan saraf yang lain. Kerosakan pada saraf diafragma atau saraf intercostal boleh menyebabkan kerosakan pernafasan. Untuk maklumat lanjut, lihat Tanda dan Gejala di mda.org.

Apa yang menyebabkan penyakit Charcot-Marie-Tut?

BSMT berlaku kerana kecacatan pada gen yang menyandikan protein, yang seterusnya, menjejaskan akson - serat yang mengendalikan isyarat elektrik antara otak dan saraf tunjang dan seluruh tubuh. BSMT juga mungkin berlaku akibat kecacatan gen yang menodai protein yang mempengaruhi myelin, membran pelburan dan menyuburkan akson.

Lebih daripada 80 gen diketahui, kecacatan yang boleh menyebabkan BSMT. Setiap gen dikaitkan dengan jenis BSHT tertentu, dan dalam banyak kes dengan beberapa jenis BSHT.

Terdapat beberapa pilihan untuk warisan BSHMT:

  • warisan dominan autosomal (melalui gen yang cacat dari salah seorang ibu bapa);
  • warisan resesif autosom (melalui gen yang cacat dari setiap ibu bapa);
  • Warisan berkaitan X (melalui gen yang cacat pada kromosom X dari salah seorang ibu bapa).

Untuk maklumat lanjut mengenai sebab-sebab dan corak warisan di BSMT, lihat seksyen Punca / Warisan di laman web mda.org.

Perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tuta

Bergantung kepada jenisnya, penyakit ini mungkin berlaku semasa lahir dan dewasa. BSHMT maju, sebagai peraturan, perlahan-lahan dan biasanya tidak mengancam nyawa. BSMT hampir tidak pernah menjejaskan otak.

Status Penyelidikan Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Penyelidikan BSMT telah menumpukan perhatian kepada mengkaji kesan kecacatan genetik pada sistem saraf periferal dan membangunkan strategi untuk memerangi kesan kesan ini.

Adalah penting untuk mengetahui apabila BSHMT!

Sentiasa berunding dengan doktor.

Organisasi dan Komuniti Penyakit Charcot-Marie-Tuta

Masyarakat berbahasa Rusia utama "Dunia tanpa penyakit Charcot-Marie-Tuta":

  • Kumpulan Vkontakte https://vk.com/cmtarus
  • laman maklumat projek https://sites.google.com/site/cmtarussia/
  • Tanya doktor anda tentang BSHT https://sites.google.com/site/cmtarussia/sprosi-u-doktora
  • tulis kepada pentadbir projek [email protected]

Pertubuhan dan komuniti asing:

  • Persatuan Charcot-Marie-Tooth USA http://www.cmtausa.org/
  • Senarai organisasi yang didedikasikan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta di negara-negara yang berbeza di laman web TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/cmt/patient-organizations/. Halaman umum mengenai BSHMT di laman web TREAT-NMD http://www.treat-nmd.eu/cmt/overview/
  • Persatuan Dystrophy Muscular (AS): https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth
  • Muscular Dustrophy UK: http://www.musculardystrophyuk.org/

Ia penting! Pendaftaran Pesakit Charcot-Marie-Tuta

  • Pendaftaran Antarabangsa (Pendaftaran) Pesakit dengan BSMT http://www.cmtausa.org/research/cmt-clinical-trial-registry/

Kenapa saya perlu mendaftar di dalam pendaftaran?

Apabila ubat-ubatan baru dikembangkan, ia perlu untuk menguji mereka dalam keadaan klinikal, dan kadang-kadang ia mengambil masa beberapa tahun untuk mencari bilangan pesakit yang diperlukan untuk penyelidikan, kerana penyakit Charcot-Marie-Tut adalah penyakit jarang (orphan).

Untuk tujuan ini, terdapat pendaftaran pesakit dengan BSMT di negara yang berlainan - pangkalan data maklumat genetik dan klinikal mengenai orang yang menderita BSMT dan bersedia mempercepatkan proses penyelidikan. Pendaftaran membolehkan pakar mendapatkan maklumat mengenai status dan bilangan pesakit dengan penyakit ini. Maklumat ini menyumbang kepada pembangunan dan penambahbaikan piawai penjagaan pesakit. Ia digunakan untuk mencari peserta untuk ujian klinikal, dan juga untuk membantu pakar mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai penyakit ini.

Patologi Charcot-Marie-Tuta, genetik adalah berbahaya

Tiada ulasan lagi. Jadilah yang pertama! 1,665 pandangan

Terdapat banyak penyakit genetik yang diturunkan dari satu generasi ke generasi, salah satunya adalah penyakit Charcot - Marie - Tut. Ia juga dipanggil amyotropi saraf, di mana struktur membran di sekeliling batang saraf terganggu, akibatnya keupayaan untuk melakukan dorongan hilang. Akibatnya, bukan sahaja sensitiviti kaki terganggu, tetapi juga fungsi motornya. Dengan lesi yang kuat, gangguan pernafasan berkembang kerana kerosakan kepada saraf yang menyerap otot.

Untuk pertama kalinya penyakit itu dijelaskan pada tahun 1886 oleh dokter Charcot dan Marie, tanpa menghiraukan penyakit tersebut masih diterangkan oleh Tut. Penyakit ini berkembang dengan perlahan, mengalir secara kronik. Neuropati adalah keturunan, gejala-gejalanya adalah pada seorang kanak-kanak atau orang dewasa. Anda boleh menemui penyakit ini dalam satu orang selama dua setengah ribu orang. Selalunya, kanak-kanak lelaki sakit daripada perempuan.

Jalan warisan

Seperti mana-mana penyakit, penyakit Charcot - Marie dihantar dari satu orang ke yang lain. Tetapi dalam kes ini, laluan penghantaran berlaku hanya dari ibu bapa kepada anak-anak, penyakit ini tidak menular. Warisan berlaku dengan beberapa pilihan:

  1. Jenis dominan autosomal. Transmisi itu bukan hubungan seks, kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki boleh menderita. Sekiranya salah satu daripada ibu bapa mempunyai jenis gen yang dominan, maka risiko penyakit ini sangat tinggi.
  2. Jenis resesif autosomal. Penyakit ini juga tidak disebarkan oleh jantina. Tetapi risiko mendapat sakit dikurangkan, kerana gen tidak dominan.
  3. Penyakit ini boleh dikaitkan dengan seks. Ia hanya dihantar berdasarkan seks, hanya perempuan atau lelaki yang boleh sakit.

Pembangunan penyakit

Tidak ada maklumat yang boleh dipercayai tentang apa yang menyebabkan mutasi dan bagaimana penyakit itu berkembang. Kajian telah menunjukkan bahawa dari 70 hingga 80% daripada kes-kes yang diperiksa secara genetik, terdapat pertindihan sebahagian daripada sepasang kromosom ke-17. Telah ditubuhkan bahawa beberapa bentuk penyakit mempunyai mutasi gen alam semula jadi. Satu contoh akan menjadi pelanggaran pengekodkan gen MFN2, ia bertanggungjawab untuk pengekodan protein mitokondria. Akibatnya, bekuan mitochondrial (organelle sel bertanggungjawab untuk pembentukan tenaga) dibentuk, yang menghalang kelakuan normal dorongan.

Ia juga telah membuktikan bahawa penyakit ini merosakkan sarung myelin saraf periferal, dalam kes-kes yang jarang berlaku, pelanggaran daripada akson boleh didapati (ini adalah silinder aksial yang berjalan di tengah serat saraf). Proses pemusnahan boleh menjejaskan akar tulang belakang anterior dan posterior, sel-sel tanduk anterior, dan laluan Gaul (bertanggungjawab untuk melakukan sensasi mendalam melalui badan).

Atrofi tisu otot menjadi fenomena sekunder pemusnahan membran saraf, ia boleh menjejaskan kawasan tertentu. Perkembangan lanjut penyakit membawa kepada fakta bahawa penggantian tisu otot oleh tisu penghubung sedang berkembang.

Klasifikasi penyakit

Penyakit neurologi moden Charcot-Marie-Tuta dibahagikan kepada dua jenis. Secara klinikal, mereka adalah serupa, tetapi mereka mempunyai beberapa aspek yang membolehkan mereka dibahagikan kepada dua jenis. Jenis penyakit pertama dipanggil amyotrophy saraf, dengan kadar impuls saraf yang dikurangkan sepanjang saraf. Dalam jenis kedua, tahap kelakuannya sedikit terjejas. Semasa biopsi saraf, jenis penyakit pertama menghasilkan pelanggaran segmental sarung myelin, sel-sel saraf berkembang. Jenis kedua dicirikan oleh perubahan degeneratif dalam proses saraf.

Gejala manifestasi

Selalunya penyakit ini dirasakan dalam tempoh 14 hingga 20 tahun, lebih kurang sering "debutnya" jatuh pada usia prasekolah. Penyakit Charcot bermula - Marie secara beransur-ansur dan perlahan-lahan berkembang. Pada peringkat awal perkembangan penyakit, refleks Achilles tidak hadir, dan sendi lutut hilang kemudian.

Atrofi terutamanya menjejaskan otot pembalut dan ekstensor kaki. Akibatnya, kaki mula menggantung. Seseorang kehilangan keupayaan untuk berjalan di atas tumitnya, hasilnya adalah gaya yang aneh, ia menyerupai kuda berjalan atau melangkah.

Pada mulanya, gejala-gejala yang muncul sebagai sakit di bahagian bawah badan. Seseorang sering bosan dengan apa yang berdiri lama di satu tempat. Sehingga kesakitan tidak terganggu, pesakit mulai stagnasi di satu tempat, gejala ini dipanggil "gejala menginjak-injak". Selepas masa yang tertentu, sensitiviti terganggu, paresthesia berlaku, diwujudkan dalam perasaan "merangkak goosebumps". Akibatnya dinyatakan oleh proses atropik di otot kaki dan kaki, yang menyebabkan peningkatan dalam lengkungan kaki, jari-jari mengambil bentuk tukul.

Kaki bawah menjadi lebih kecil, secara lahiriah ia menyerupai botol yang terbalik; Tanda-tanda lesi berkembang secara simetri pada kedua-dua belah pihak. Jika otot kaki terpengaruh, mereka menyerupai "kaki cakar". Proses atrofi tidak pernah menjejaskan otot-otot di leher, batang dan bahu bahu.

Gabungan serat-serat otot boleh berkedut. Untuk tujuan pampasan, otot-otot paha dan bahu mungkin hipertrophi. Kepekaan permukaan, yang bertanggungjawab terhadap suhu dan kesakitan, menderita lebih mendalam. Kes-kes perkembangan sianosis dan edema bagi anggota yang terlibat dijelaskan.

Selepas beberapa ketika, selepas penyakit bermula, saraf dan anggota atas dipengaruhi. Symmetrically mengembangkan distrofi di bahagian lengan, tangan. Secara luaran, tangan menyerupai jari-jari monyet. Dengan perkembangan penyakit ini pada orang dewasa atau kanak-kanak, pemuliharaan otot-otot badan terganggu.

Sekiranya tiada rawatan, tulang belakang dibengkokkan, tulang mula berubah. Tremor berkembang di dalam anggota badan, otot mula berkedut. Apabila memeriksa refleks yang mendalam, mereka jatuh tidak sekata. Dengan penyakit tetraparesis tidak diperhatikan, sfera intelektual tidak menderita.

Untuk masa yang lama, gejala tidak berkembang, orang itu tetap bertubuh lama. Kerosakan negeri dipromosikan dengan usaha fizikal, gejala mungkin muncul dan kemajuan selepas mengalami jangkitan virus. Berhati-hatilah dengan hipotermia yang diperlukan, mabuk, kecederaan.

Membuat diagnosis

Penyakit berlaku pada kanak-kanak semasa remaja, gejala-gejala yang ditunjukkan lesi symmetric dari otot. Mereka mula atrofi, kerana ini ahli saraf mungkin mengesyaki patologi Charcot-Marie-Tut. Tidak kira jenis pemeriksaan, sebelum memberi rawatan, pemeriksaan neurologi dilakukan oleh seorang doktor. Ia menunjukkan pelanggaran fungsi motor, otot mula menjadi atrofi, kehilangan sensitiviti mereka.

Sangat sukar untuk membezakan penyakit Charcot daripada penyakit neurologi lain, pemeriksaan neurologi diperlukan. Untuk menubuhkan jenis warisan akan memerlukan analisis DNA, genetik konsultasi. Walau bagaimanapun, teknik-teknik ini tidak memberikan diagnosis lengkap, kerana tidak semua penanda genetik yang dapat diperoleh oleh penyakit diketahui oleh saintis. Pada tahun 2010, penjujukan genom secara beransur-ansur mula diperkenalkan ke dalam amalan klinikal. Dalam erti kata yang luas, kaedah ini tidak digunakan kerana mahal untuk dilakukan.

Electroneuromyography dijalankan untuk menubuhkan pelanggaran saraf pengaliran, analisis akan menunjukkan pengurangan dalam penjalanan nadi, kelajuannya. Sebelum rawatan diresepkan, biopsi otot atau saraf dalam sesetengah kes membolehkan diagnosis. Histologically dikesan atrofi serat otot, saraf demyelinated.

Untuk menyelesaikan sepenuhnya neuropati metabolik, penentuan paras gula darah ditunjukkan. Ia adalah wajib untuk menjalankan penyelidikan mengenai tahap hormon tiroid, ujian yang ditetapkan untuk kandungan dadah narkotik.

Rawatan

Rawatan yang ditetapkan dengan betul dan tepat pada masanya akan menjadikan dunia tanpa penyakit Charcot - Marie - Tuta untuk jangka masa yang panjang. Mana-mana rawatan yang bertujuan untuk menghapuskan punca penyakit tidak tersedia pada masa ini. Mana-mana rawatan adalah gejala, tanpa mengira jenis warisan penyakit.

Anda boleh memulakan dengan fakta bahawa meningkatkan pemakanan serat otot, ia menggunakan terapi vitamin, ia dijalankan kursus. Selesaikan ubat-ubatan lain yang meningkatkan metabolisme tenaga dalam penyakit ini. Rawatan melibatkan rangsangan pengaliran saraf, kerana ini juga menggunakan ubat khas. Prasyarat adalah normalisasi aliran darah.

Sebarang rawatan tanpa penggunaan prosedur fisioterapeutikal tidak dilakukan. Selalunya doktor menetapkan:

  • elektroforesis dengan penambahan Proserin;
  • amplipulse;
  • elektrostimulasi;
  • mandi terapeutik (balneotherapy) ditunjukkan.

Rawatan diresepkan menggunakan senam gimnasium terapeutik. Ia akan menghalang ubah bentuk kaki, tangan, dan terutama tulang belakang. Seorang doktor menetapkan kasut ortopedik untuk penyakit itu.

Cara hidup dengan penyakit ini

Walaupun rawatan hanya membawa bantuan, perkembangan penyakit ini dapat diperlahankan, ini memerlukan cara hidup tertentu dan pelaksanaan peraturan tertentu untuk penyakit ini.

Kerap perlu untuk melibatkan diri dalam budaya fizikal. Semakin cepat anda memulakan kelas, semakin banyak kesannya akan dibawa pada masa depan. Bagi seseorang yang menderita penyakit ini, yang terbaik adalah sukan yang tidak memerlukan ketegangan fizikal yang ketara. Begini berenang, berbasikal, bermain ski.

Mengambil kerja yang diperlukan, ia tidak perlu membawa volum yang besar. Juga, kasut sepatutnya selesa, jangan menghalang pergerakan. Apabila "kaki menggantung" berkembang, pembuatan kasut yang dibuat khas atau penggunaan orthoses penetapan ditunjukkan. Jika kasut dipilih dengan betul, ia akan menghalang orang daripada jatuh dan cedera.

Khususnya nutrisi, ia harus seimbang. Adalah penting untuk mengelakkan penampilan berat berlebihan dan obesiti pada masa hadapan. Anda perlu memahami bahawa pound tambahan adalah beban tambahan pada otot yang sudah lemah. Dalam makanan, antioksidan, vitamin A, C, dan E haruslah dalam jumlah yang mencukupi. Sangat berguna untuk mengelakkan selesema, hipotermia, ini akan membolehkan anda untuk kekal dalam bentuk fizikal maksimum untuk masa yang lama.

Sains masih belum belajar bagaimana untuk menakluk penyakit genetik. Sekiranya anda tidak dapat mengelakkannya, anda tidak sepatutnya kecewa; hanya rentak dan irama hidup berubah sedikit. Dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta, seseorang boleh menjalani kehidupan yang normal dan memuaskan dengan beberapa sekatan. Awalnya diagnosis dibuat dan langkah-langkah diambil, semakin besar peluang untuk mengekalkan aktiviti untuk waktu yang lama.

Penyakit Charcot

Penyakit Charcot (juga terdapat dalam kesusasteraan sebagai Penyakit Charcot-Marie, Penyakit Charcot-Marie-Tuta, kod ICD-G60) adalah penyakit kronik yang disebabkan oleh genetik sistem saraf, yang dicirikan oleh perkembangan poliuropati perifer yang progresif.

Kekerapan mendiagnosis penyakit Charcot-Marie-Tuta menurut data statistik adalah kira-kira satu kes setiap dua setengah ribu pesakit. Gejala pertama muncul pada usia muda. Keterukan gejala dan kadar perkembangan penyakit Charcot-Marie adalah berbeza bagi setiap pesakit. Peratusan ketidakupayaan dalam penyakit ini sangat tinggi.

Punca penyakit Charcot:

  • Mutasi gen PMP22;
  • Mutasi MPZ;
  • Mutasi GJB1;
  • Mutasi MFN dan lain-lain.
  • autosomal dominan (paling kerap);
  • autosomal resesif;
  • X-linked

Penyakit ini mempunyai banyak bentuk, yang disebabkan oleh pelbagai jenis mutasi. Kualiti hidup dan keupayaan untuk bekerja dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta amat merosot, tetapi ini biasanya tidak menjejaskan jangka hayat.

Gejala penyakit Charcot yang berkaitan dengan kerosakan pada motor dan serabut saraf deria. Diagnosis penyakit Charcot-Marie adalah untuk mengecualikan diagnosis yang boleh memberikan gambaran klinikal yang sama, dan melakukan diagnosis DNA, tetapi memandangkan tidak semua jenis mutasi diketahui, ia tidak selalu bermaklumat.

Rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta adalah terapi gejala. Rawatan khusus masih dalam perkembangan pada masa ini.

Hospital Yusupov adalah salah satu institusi perubatan terbaik di mana pesakit dengan penyakit Charcot-Marie-Tuta dirawat. Walaupun terapi hanya bertujuan meringankan gejala, neurologi berkembang pesat dan memberi makan mencari cara untuk merawat pelbagai penyakit, termasuk penyakit Charcot. Pengurusan pesakit oleh patologi yang diterbitkan agak rumit, kerana gambaran klinikal adalah pelbagai, gejala dinyatakan dalam pelbagai peringkat dan p. Pengalaman pakar Hospital Yusupov membolehkan kami menyediakan penjagaan perubatan yang berkualiti dan berkesan. Doktor mengikuti kajian klinikal, perkembangan baru, ubat-ubatan, mengkaji keberkesanannya. Jika perlu, diagnostik dijalankan dengan cepat dan dengan menggunakan peralatan baru. Kakitangan bekerja untuk faedah pesakit.

Gejala Penyakit Kucing

Gejala penyakit Shark-Marie muncul pada usia muda, paling kerap hingga dua puluh tahun. Penyakit ini bertambah secara beransur-ansur, pesakit untuk masa yang lama mengekalkan keupayaan mereka untuk bekerja dan keupayaan untuk layan diri. Sebab-sebab yang mempercepatkan perkembangan penyakit ini boleh menjadi jangkitan virus dan bakteria, pendedahan kepada faktor-faktor alam sekitar yang buruk, kecederaan, kekurangan vitamin, dan sebagainya.

Menurut ICD-10, penyakit Charcot-Marie-Tuta dikodkan sebagai "G60 motor keturunan dan sensorik neuropati," yang sebahagiannya disebabkan gambar klinikal.

Pada permulaan penyakit, keletihan yang berlebihan, ketidakupayaan untuk berdiri di satu tempat untuk waktu yang lama, rasa kebas, "menggigil" diganggu, dan kemudian kerosakan atropik pada otot kaki, yang lebih kerap simetris, berikut. Pemeriksaan mendedahkan kehilangan refleks tendon. Kaki itu cacat sehingga pesakit tidak boleh berjalan, bersandar pada tumit mereka. Semasa kemajuan, proses atropik menjejaskan kaki dan paha.

Perkembangan lanjut penyakit Charcot-Marie-Tuta membawa kepada proses melukis ke dalam proses dan tangan, dan kemudian lengan bawah. Otot leher, batang tubuh dan ikat pinggang tidak menjadi atrofi. Otot-otot bahagian proksimal meningkat.

Semua jenis kepekaan dilanggar, tetapi permukaan, terutamanya suhu, paling banyak menderita.

Diagnosis Penyakit Charcot

  • Peperiksaan oleh pakar neurologi;
  • Penyelidikan makmal;
  • Kajian instrumental;
  • Penyelidikan DNA.

Peperiksaan lengkap diperlukan untuk mengecualikan penyakit di mana gambar klinikal adalah sama. Ini termasuk: amyosklerosis lateral, myotonia, neuropati metabolik. Untuk tidak memasukkan polyneuropathy kronik, biopsi otot dilakukan.

Rawatan Penyakit Kucing

Semua rawatan untuk penyakit Charcot-Marie-Tuta tidak radikal. Rawatan simtomatik termasuk terapi dadah, fisioterapi, rawatan ortopedik, dan lain-lain.

Rawatan fisioterapeutik penyakit Charcot-Marie-Tuta termasuk terapi senaman, urut, elektroforesis, terapi diadinamik, terapi lumpur terapeutik, pelbagai jenis mandi, dan sebagainya.

Terapi ubat ini bertujuan meningkatkan nutrisi gentian otot. Untuk tujuan ini, cocarboxylase, glukosa, adenosine triphosphate, dan sebagainya ditetapkan. Ejen antioksidan, peredaran mikro, dan vitamin juga digunakan secara meluas. Ubat-ubatan yang terbukti berkesan menghalang aktiviti acetylcholinesterase dan meningkatkan tahap acetylcholine, contohnya, prozerin, galantamine.

Perkembangan selanjutnya produk-produk baru yang bertujuan untuk langkah-langkah radikal adalah dunia tanpa penyakit Charcot-Marie-Tut. Perkembangan penyakit Charcot-Marie-Tuta tidak menjejaskan berapa pesakit hidup.

Di hospital Yusupov, para pakar telah membantu pesakit untuk mengawal penyakit ini selama bertahun-tahun. Gejala-gejala yang minima dan perkembangan perlahan adalah hasil daripada kerja doktor. Di wad yang selesa, di simulator baru, di bilik yang dilengkapi dengan baik - di sinilah penyakit Charcot-Marie-Tuta sedang dirawat. Jangan berlengah-lengah dengan rawatan, mendaftar untuk perundingan.

Artikel Strok

No-Shpa di bawah tekanan

Ubat-ubatan terkenal "No-spa" merujuk kepada kumpulan antispasmodik. Ramai yang berminat dengan apa kesannya terhadap tekanan, kenaikan atau sebaliknya, mengurangkannya? No-shpa membantu dalam banyak kes dan juga membantu mengurangkan tekanan darah tinggi pada pesakit hipertensi.

Apa penyakit yang dirawat oleh pakar neurologi dan pakar neurologi

Apa itu osteochondrosis berbahaya Mengapa penting untuk berjumpa doktor? Apa doktor yang terlibat dalam osteochondrosis Kepada siapa, dengan apa gejala dan penyakit yang berlaku Bagaimana untuk mempersiapkan penerimaan dan apa yang perlu diberitahu kepada doktor

Punca bengkak lengan dan kaki selepas strok

Semua jenis strok dalam satu darjah atau yang lain menyebabkan kerosakan otak. Di strok iskemia, rantau otak mengalami kekurangan oksigen dan nutrien yang disebabkan oleh penyumbatan kapal dengan trombus, dengan kerosakan hemorrhagic biasanya lebih serius disebabkan oleh pendarahan yang disebabkan oleh kapal pecah.

Mengenai halia

sifat, resipi, petuaResipi madu lemon bawang putih haliaLemon, madu, bawang putih: resipi untuk campuran unikPilih resipi limau, halia dan madu mengikut pilihan kegemaran anda. Ia mungkin klasik, iaitu tanpa tambahan bahan bantu, dan mungkin termasuk beberapa produk lain.